张大爷2年前开始有前胸部的皮肤麻木，衣服摩擦疼痛显著，下腹也逐渐出现上述症状，自觉是神经问题，查了肌电图与神经活检无明显异常，未在意也没有进行治疗。近半年张大爷的双侧大腿内侧、双侧小腿内侧、脚面脚趾也出现了麻木，同时上衣摩擦疼痛难忍，已无法着上衣了。这2个月张大爷发现自己尿中泡沫增多，双脚肿胀平卧休息也不能缓解，常自觉头晕乏力，监测血压较之前降低，大多维持在/60mmHg左右，而且症状逐渐加重。到医院进行检查，发现尿蛋白增高、血白蛋白降低，补充白蛋白后双脚的水肿消除了，但是其他症状并没有改善，进一步完善自身抗体阴性，肾穿刺活检病理考虑“淀粉样变性”。张大爷疑惑了，淀粉怎么还跑到肾脏里面去了，这跟皮肤痛、低血压又有什么关系呢？
其实张大爷肾脏中沉积的“淀粉”并非我们日常食用的淀粉，实质是蛋白质样物质，由于其遇碘的反应与淀粉相似，所以也称为淀粉样物质。多种原因可以造成淀粉样物质在体内各脏器细胞间沉积，包括低增生性浆细胞病导致的原发性淀粉样变性；自身免疫病、慢性感染、恶性肿瘤导致的继发性淀粉样变性；以及家族遗传性的淀粉样变性。这种蛋白可以沉积在心脏、肾脏、皮肤、舌、周围神经、自主神经及肝脏等，引起相应症状。组织活检可明确是否存在淀粉样变性，特征性改变为刚果红染色后呈均匀嗜伊红性物质，偏光镜下可见苹果绿荧光。诊断淀粉样变性后需要对全身各个器官评估是否存在淀粉样变性，根据美国梅奥中心的mSMART分期系统进行分期，制定治疗方案，评估预后。
（图1为美国梅奥中心的mSMART危险分层系统）
张大爷通过肾脏穿刺病理活检，证实存在肾脏淀粉样变性，下一步需要全面检查以判断淀粉样蛋白的来源，评估其他系统是否也存在淀粉样蛋白的沉积。骨穿涂片见浆细胞增生占4.5%，免疫分型提示这部分增生的浆细胞为单克隆性浆细胞，血尿λ轻链升高，没有骨质破坏，综合考虑张大爷得的是原发性淀粉样变性。查体发现张大爷的舌体略增大，右侧齿痕明显，舌体可能有蛋白沉积；结合他既往皮肤麻木、痛觉过敏，周围神经可能有蛋白沉积；张大爷近2个月血压下降明显，住院期间出现了体位性低血压、一过性黑朦，自主神经可能也有蛋白沉积。进一步查心脏彩超，可以见到心室壁肥厚、点状回声增强等典型的淀粉样变性的改变，提示心脏也有蛋白沉积。张大爷全身多脏器均有淀粉样变性，病情会不会很凶险？如何治疗？预后又如何？
（图2为患者舌体大体观）
（视频为患者超声心动图）
张大爷目前除了体位性低血压，其他生命体征平稳，但伴有严重低血压时早期死亡率较高，日常要注意卧位坐起时放缓动作，避免一过性黑朦的发生。原发性系统性淀粉样变性治疗的目的是减少克隆性浆细胞产生淀粉样蛋白，考虑张大爷年龄及经济条件不适合进行移植，一线治疗方案为烷化剂马法兰联合地塞米松（MD方案），70%的患者有治疗反应，总体生存为5.1年。通过mSMART分期系统，张大爷的分期为II期，预后中等，应用MD方案1疗程后血压较前升高约10mmHg，皮肤的痛觉过敏也明显减轻，高兴的出院回家了。
张大爷的病是典型的低肿瘤负荷的浆细胞病，后续还需要继续应用MD方案治疗，定期评估疗效，可逐步改善生活质量，争取获得长期生存。
本文编辑：王宇彤/房立娟/褚彬
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